Du är här

2017-12-06

“I WOULD BE GOOD - if I got and stayed sick” Del I

"Felet i kroppen sitter på kromosom nummer 9 som finns i cellkärnan"

that I would be good even if I did nothing
that I would be good even if I got the thumbs down
that I would be good if I got and stayed sick
that I would be good even if I gained ten pounds

that I would be fine even if I went bankrupt
that I would be good if I lost my hair and my youth
that I would be great if I was no longer queen
that I would be grand if I was not all knowing

that I would be loved even when I numb myself
that I would be good even when I am overwhelmed
that I would be loved even when I was fuming
that I would be good even if I was clingy

that I would be good even if I lost sanity
that I would be good
whether with or without you/ Låttext av Alanis Morissette
 

Bild

När jag var liten, fram till kanske 10 års ålder, hade jag ingen som helst aning om att jag bar på en obotlig neurologisk sjukdom. En väldigt ovanlig sådan. Mina två äldre halvsyskon, Thomas och Ulrika, hade i och för sig redan blivit diagnostiserade med Friedreichs Ataxi (FA). Men runt 10 års ålder trodde jag inte att denna hemska sjukdom skulle drabba lilla mig. Samtidig som jag ofta funderade över varför just jag inte blivit drabbad, men att mina syskon hade det?

Friedreichs Ataxi är en sjukdom som bara drabbar ett barn om båda föräldrarna bär på en sjuk gen, vilket var fallet för mina syskon. Så att min mamma skulle ha träffat en annan man åtta år senare som också han bar på anlaget, så hennes tredje barn, dvs. jag, skulle bli sjuk... Det hade jag svårt att tro och definitivt svårt att acceptera när jag fick veta att även jag blivit sjuk. 100 % otur för mig och mina närstående. Livet är långt ifrån rättvist och det vet vi alla, det gäller bara att orka kämpa.

FA ärvs alltså i dubbel uppsättning, så kallat autosomalt recessiv. Felet i kroppen sitter på kromosom nummer 9 som finns i cellkärnan. Friska anlagsbärares barn löper 50 % risk att själva bli en frisk anlagsbärare och 25 % risk att utveckla sjukdomen. Alltså är det 25 % chans att bli frisk och att inte vara anlagsbärare. Slumpen avgör vem/vilka i en syskonskara som utvecklar sjukdomen fullt ut och de övriga kan alltså bära vidare på anlagen eller inget alls. 

Cellkärnan styr alla funktioner i cellen och bestämmer våra arvsanlag. Arvsmassan har oftast formen av tunna trådar, om man studerar tråden närmare i mikroskop ser den ut som en telefonsladd. När cellen ska delas rullar trådarna ihop sig till kromosomer. Våra celler innehåller 23 par kromosomer (totalt 46 stycken). I varje par kommer den ena kromosomen från mamman, och den andra från pappan. Ett av paren kallas könskromosomer, hos kvinnor kallas båda könskromosomerna för X-kromosomer och män har en X- och en Y-kromosom. 

Diagnosen ställdes på Karolinska sjukhuset i Uppsala när jag var 16 år. Bara månader innan, på ett annat sjukhus, hade jag fått svaret att deras undersökning på min balans och koordinations svårighet, med 100% säkerhet inte berodde på FA. Jag och min mamma grät av lycka, men lyckan varade inte länge då jag blev remiterad till KS.

Category: 

Fler blogginlägg

Gone too soon
2018-06-08

Gone too soon

"Jag har i hela mitt vuxna liv fängslats och känt mig berörd av dessa artisters tragiska livsöden..."

I would be good, del 6
2018-01-24

I would be good, del 6

"Jag hatar det och när självömkan kommer smygande rabblar jag sinnesrobönen"